Studijní skupina pro třes

O nás

Studijní skupina pro třes (TSG) se vyvinula z pracovní skupiny pro třes, která dokončila svou práci v červnu 2017. Pracovní skupina přezkoumala zveřejněné hodnotící stupnice.¹  a převodníky² pro měření tremoru a vyvinul revidované klasifikační schéma pro tremor.³ Byl proveden přehled publikovaných léčebných postupů pro esenciální tremor založený na důkazech.⁴ Na základě této práce byly pro TSG stanoveny následující cíle.

Podle zákona 

1. Fenotypizace hlubokého tremoru

Je zapotřebí systematické, hloubkové fenotypování pacientů s monosymptomatickými poruchami tremoru (např. esenciálním tremorem). Skupina TSG proto vyvíjí ordinální hodnotící nástroj, který bude lékařům pomůckou při fenotypování hlubokého tremoru, aby bylo možné rozlišit esenciální tremor od esenciálního tremoru plus a dalších forem tremoru, které jsou běžně mylně považovány za esenciální tremor. Hodnotící nástroj zachytí jemné nebo sporné rysy dystonie, myoklonu, parkinsonismu a ataxie. Ve spojení s tímto nástrojem se vyvíjí video protokol. Pro validaci tohoto hodnocení a video protokolu každý člen skupiny TSG vytvoří video hodnocení tří pacientů: s esenciálním tremorem, esenciálním tremorem plus a syndromem kombinovaného tremoru, kteří se prezentovali jako jediný problém s tremorem (monosymptomatická porucha tremoru). Konečným cílem je začlenit tento hodnotící nástroj a video protokol do webové databáze REDCap, kterou lze použít ve spojení s klinickými výzkumnými studiemi.
 

2. Vývoj stupnic třesu

Stupnice závažnosti otostatického tremoru

V našem předchozím přehledu dostupných škál pro hodnocení tremoru jsme zjistili, že neexistuje žádná validovaná škála pro ortostatický tremor.¹ Léčba tohoto relativně vzácného stavu se provádí farmakologicky i chirurgicky a byla vyvinuta validovaná škála pro ortostatický tremor.⁵

Sjednocená stupnice hodnocení tremoru

Je potřeba škála, která by zachycovala typický (akční tremor) a atypický (např. klidový tremor, výrazný tremor dolních končetin) tremor u pacientů s esenciálním tremorem a esenciálním tremorem plus. Vyvíjíme novou škálu, která staví na silných stránkách škály Fahn-Tolosa-Marín a škály pro hodnocení esenciálního tremoru (TETRAS). Tato škála se stane jednou z řady škál pro klinické hodnocení tremoru.

3. Přístrojová měření tremoru

Předpokládá se, že určité aspekty tremoru jsou užitečné pro odlišení esenciálního tremoru od jiných tremorů (např. dystonického tremoru a rytmického kortikálního myoklonu). Tyto charakteristiky tremoru (např. nepravidelnost amplitudy a rytmu, kolísavá osa rotace, poloha hlavy nebo končetiny) je však velmi obtížné posoudit klinickým vyšetřením. Domníváme se, že při charakterizaci tremoru hrají roli snímače pohybu, počítačová analýza videa a další elektrofyziologické metody. Předpokládáme, že tyto metody budou použity při hlubokém fenotypování pacientů s tremorem.

4. Webová databáze třesů

Celkovým cílem TSG je prosazovat větší hloubku a standardizaci fenotypizace pacientů s poruchami tremoru, zejména s monosymptomatickými poruchami tremoru, jako je esenciální tremor. Škály vyvinuté TSG budou začleněny do webové databáze tremoru, která bude mít datové prvky společné s databází Dystonia Coalition. Tato databáze bude propojena s archivem videí pacientů a s úložišti vzorků DNA pro výzkum.