Studijní skupina pro genetickou nomenklaturu u poruch pohybu
Máte dotazy? Kontaktujte Andrewa Juliota, styčného pracovníka MDS skupiny, na adrese ajuliot@movementdisorders.org.
Účel
Účelem této studijní skupiny je poskytnout doporučení pro revizi současné nomenklatury geneticky podmíněných poruch hybnosti s cílem vyřešit nebo minimalizovat problémy, které jsou zdrojem zmatku a šíří dezinformace.
Zobrazit skupinu: |
Vedení
|
|
|
|
|
|
Řídící výbor:
Mohamed Alimohamed
Lakshya Basumatary
Sára Camargosová
Zhidong Cen
Mario Cornejo-Olivas
Claudia Del Gamba
Christos Ganos
Kishore Kumar
Lara Lange
Diana Olszewská
Bart Van De Warrenburg
Publikace
Revize nomenklatury geneticky podmíněných poruch pohybu
A papír Popis námi navrhované revize nomenklatury geneticky podmíněných poruch hybnosti byl publikován v dubnovém čísle časopisu Movement Disorders z roku 2016. Seznamy těchto entit jsou obsaženy v článku a jsou pravidelně aktualizovány.
Aktualizace původních seznamů (Poslední aktualizace: říjen 2022):
- Ataxie
- Chorea
- Dystonie
- Dědičné spastické paraplegie
- Smíšené poruchy pohybu
- Myoklonus
- Parkinsonismus
- Paroxysmální poruchy pohybu
Zpětná vazba od členů
Před odesláním jsme si vyžádali zpětnou vazbu od členů MDS k našemu návrhu a s vděčností jsme obdrželi mnoho promyšlených komentářů. Do článku bylo zapracováno mnoho nápadů a odpovědi studijní skupiny na připomínky jsou shrnuty. zde.
Publikované příspěvky
„Co se skrývá za jménem?“ Pojmenování geneticky podmíněných poruch pohybu: mezera a kontroverze
- Publikovaný článek
Rozplétání globální tapiserie genetických ataxií: epidemiologie a genetické testovací přístupy
- Publikovaný článek
Aktualizovaný přehled MDSGene o klinickém a genetickém spektru variant LRRK2 u Parkinsonovy choroby
- Publikovaný článek
Klasifikace a vztahy genotyp-fenotyp variant GBA1: Systematický přehled MDSGene
- Publikovaný článek
Vztah genotypu, fenotypu a léčby u dopa-responzivní dystonie: MDSGene
- Publikovaný článek
Vztahy genotypu a fenotypu u primární familiární kalcifikaci mozku (PFBC)
- Publikovaný článek
Vztahy genotypu a fenotypu u genů atypického parkinsonismu: Systematický přehled MDSGene
- Publikovaný článek
Vztahy genotypu a fenotypu pro izolované geny dystonie: Systematický přehled MDSGene
- Publikovaný článek
Spuštění databáze genetických mutací Společnosti pro poruchy pohybu (MDSGene)
- Publikovaný článek
Funkce
Články a příběhy o skupině.
