Studijní skupina pro mnohočetnou systémovou atrofii
Máte další dotazy? Kontaktujte styčnou pracovnici skupiny MDS, Amber Flatland, na adrese aflatland@movementdisorders.org
Cíle
Plánujeme vyvinout společný soubor dat, včetně validovaných hodnotících škál specifických pro dané onemocnění, pro harmonizovaný sběr dat. Za druhé, máme v úmyslu spustit globální registr pacientů s MSA. Za třetí, zahájíme studie zaměřené na objevování diagnostických a náhradních (bio)markerů a stanovení environmentálních a genetických základů. Nakonec vypracujeme konsenzuální (osvědčené) směrnice pro standardní péči u pacientů s MSA (založené na principech medicíny založené na důkazech).
Definovali jsme následující specifické cíle:
- Vytvořit globální registr pacientů
- Zřídit decentralizovanou banku biomateriálů a tím definovat standardní operační postupy pro harmonizaci odběrů krve, mozkomíšního moku a mozkové tkáně.
- Identifikace lokusů genetického rizika MSA pomocí rozsáhlých celogenomových asociačních studií
- Vyvinout, přeložit a validovat další hodnotící škály specifické pro MSA
- Definovat a validovat markery autonomní progrese
- Definovat a validovat náhradní markery progrese z magnetické rezonance a funkčního zobrazování
- Vypracovat směrnice pro intervenční studie
- Vypracovat osvědčené postupy (založené na důkazech) pro farmakologickou i nefarmakologickou léčbu.
- Zkoumat patofyziologické mechanismy MSA a screening kandidátních sloučenin v preklinických modelech MSA
Potřeba studijní skupiny v terénu
Mnohočetná systémová atrofie (MSA) je vzácné a neúnavně progresivní onemocnění pohybového aparátu s odhadovanou prevalencí 4/100,000 1999 lidí (Schrag XNUMX). V současné době neexistuje žádná léčba, která by významně zmírnila motorické a autonomní symptomy nebo modifikovala přirozený průběh onemocnění. Kromě toho neexistují žádné široce uznávané směrnice pro symptomatickou léčbu.
Klinický výzkum MSA je dosud omezen nízkou prevalencí, která brání jednotlivým výzkumným pracovištím studovat dostatečný počet pacientů. Pro pokrok ve výzkumu MSA v oblasti objevování biomarkerů, včasné diagnostiky, definování genetických základů a vývoje translačních léčiv je proto zapotřebí koordinované úsilí na mezinárodní úrovni. V důsledku toho je zapotřebí administrativní rámec pro globální kolaborativní výzkum MSA.
Vedení
Židle
Alessandra Fanciulli
Místopředseda
Alexandr Panteljat
Řídící výbor
Erwan Bezard
Viorica Chelban
Florin Gandor
Táňa Gurevičová
Taku Hatano
Vikram Khurana
Mladá Eun Kim
Han-Joon Kim
Katherine Longardner
Nikolaus McFarland
Nkechi Obianozie
Marie Teresa Pellecchia
Samia Ben Sassi
Manu Sharma
Wolfgang Singer
Publikované příspěvky
Jak diagnostikovat multisystémovou atrofii – videotéka s klinickými a zobrazovacími funkcemi
- Publikovaný článek
- Více atrofie systému
Analýzy genomových sekvencí identifikují nové rizikové lokusy pro mnohočetnou systémovou atrofii
- Publikovaný článek
- Více atrofie systému
Příznaky hlášené pacientem v globálním registru multisystémové atrofie
- Publikovaný článek
- Více atrofie systému
Kritéria Společnosti pro poruchy pohybu pro diagnózu mnohočetné systémové atrofie
- Publikovaný článek
- Více atrofie systému
- Progresivní supranukleární obrna (PSP)
Snížená sekrece exosomů oligodendrocytů u mnohočetné systémové atrofie zahrnuje dysfunkci SNARE
- Publikovaný článek
- Více atrofie systému
Funkce
Články a příběhy o skupině.