Studijní skupina pro vzácné poruchy pohybu

Světová zdravotnická organizace (WHO) neschvaluje jednotnou definici pro vzácná onemocnění. V některých zemích (např. Japonsko, Argentina, Spojené státy) se akceptovaná prevalence pohybuje od 1/1,000 1 do 2,500/XNUMX XNUMX, zatímco v jiných zemích (např. Evropská komise) je vyžadována nejen nízká prevalence, ale také „život ohrožující nebo chronicky oslabující klinický stav“. S nedávným pokrokem v molekulární genetice je identifikováno stále více vzácných onemocnění, z nichž mnohá zahrnují poruchy hybnosti.

Vzácné nebo vzácné poruchy hybnosti (RMD) zahrnují velké množství vzácných a invalidizujících poruch se širokým fenotypovým spektrem, které se často objevují v dětství. Řada problémů týkajících se identifikace pacientů, diagnózy, standardu péče, nedostatku specifické lékařské léčby a výsledných parametrů představuje relevantní důvody pro vytvoření studijní skupiny zaměřené na toto téma.

Studijní skupina pro RMD si v současné době klade za cíl spojit výzkumníky, skupiny pacientů a zdravotnické pracovníky a také stimulovat výzkum s cílem zlepšit diagnostické a terapeutické možnosti pro vzácná onemocnění, včetně těch s poruchami hybnosti. Nicméně pro pokrok ve výzkumu RMD a pro zvýšení vzdělávání a povědomí o těchto poruchách je zapotřebí koordinované úsilí na mezinárodní úrovni.

Studijní skupina představuje příležitost k vytvoření mezinárodního registru RMD. Tento registr usnadní vývoj vysoce kvalitních celosvětových observačních a intervenčních studií RMD.