Databáze MDSGene
O MDSGene
Databáze genetických mutací Společnosti pro poruchy pohybu (MDSGene) si klade za cíl poskytnout komplexní a systematický přehled publikovaných údajů o pacientech s poruchami pohybu, u kterých jsou hlášeny kauzativní genové mutace. MDSGene v současné době obsahuje údaje o více než 1000 různé mutace ve více než 6000 pacienti s poruchami pohybu extrahovaní z více než 1000 publikace. Více informací naleznete na Webové stránky MDSGene.
Mezi sledované kategorie onemocnění s dostupnými genetickými a klinickými údaji patří:
- Chorea (benigní dědičná chorea) (CHOR)
- Dystonie (DYT)
- Dystonie/parkinsonismus (DYT/PARK)
- Dědičná spastická paraplegie (HSP)
- Parkinsonismus (PARK)
- Paroxysmální poruchy hybnosti (PxMD)
- Primární familiární kalcifikace mozku (PFBC) – porucha hybnosti spojená s
Do MDSGene jsou nadále přidávána data.
Vývoj a správu databáze MDSGene podpořila Mezinárodní společnost pro Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu (MDS). Upozorňujeme, že ani MDS, ani vědci zodpovědní za správu obsahu nepřebírají žádnou odpovědnost za relevantnost, přesnost, úplnost ani kvalitu informací poskytovaných v této databázi. Viz právní informace. zřeknutí se pro další informace.
MDSGene lze používat pouze pro individuální, osobní, vzdělávací, výzkumné a nepeněžní účely a je pro členy MDS zdarma pro nekomerční účely. MDSGene nesmí být použit jako celek ani zčásti pro komerční účely bez předchozího výslovného písemného souhlasu společnosti MDSGene. Žádosti o licenci by měly být zasílány prostřednictvím Kontaktujte nás formulář.