Cena a dostupnost jsou hlavními překážkami genetického testování u pacientů s Parkinsonovou chorobou
TISKOVÁ ZPRÁVA
Kontakt pro média: Erica Halmstad
+ 1 414 276--2145
ehalmstad@movementdisorders.org
MILWAUKEE, WI, USA – Pracovní skupina MDS pro genetické testování u Parkinsonovy choroby (PD) zveřejnila nový výzkum prezentovaný na virtuálním kongresu MDS 2021, který identifikoval potřebu posoudit postupy a překážky genetického testování a poradenství pro současné členy MDS. Vzhledem k tomu, že se členové MDS liší specializací a regionem světa, potenciální výsledky průzkumu by poskytly vhled do možných rozdílů a/nebo trendů v genetickém testování po celém světě.
Výsledky byly shromážděny z dotazníku o dostupnosti a překážkách spojených s genetickým testováním a poradenstvím pro pacienty s Parkinsonovou chorobou. Dotazník byl rozeslán více než 52 8,000 členům MDS, z nichž 568 odpovědělo. Hlavní zjištění průzkumu dospěla k závěru, že většinu překážek, které lékařům brání v poskytování genetického testování pacientům, představovaly náklady, nedostatek genetického poradenství a čas potřebný k provedení testování. Mezi překážky vnímané lékaři u pacientů patřily také náklady a nedostatek genetického poradenství, ale také omezené znalosti genetiky. Pokud jde o dostupnost genetického testování, Evropa, Panamerika a Asie/Oceánie měly 45 %, 19 % a 29 % členů, kteří uváděli vysokou dostupnost. Tyto zprávy ukázaly střední přístup ke genetickému testování ve srovnání s Afrikou, kde to bylo 5 %.
Chin-Hsien Lin, ošetřující lékař a profesor na neurologické klinice Národní univerzitní nemocnice na tuto studii odpověděl: „Výsledky tohoto průzkumu ukazují, že pouze polovina respondentů uvádí, že genetické testy jsou v jejich regionech dostupné. Cena je ve většině regionů nejčastější překážkou. V našem regionu, protože národní zdravotní pojištění nehradí poplatky za genetické testy, si je pacienti musí platit sami. V tomto případě mnoho pacientů s rodinnou anamnézou Parkinsonovy choroby, poruch hybnosti nebo pacientů s mladým nástupem onemocnění nemusí mít možnost podstoupit genetické testy k dosažení molekulární diagnózy. Pouze pokud se proband nebo členové rodiny zúčastní genetického výzkumu, budeme mít možnost uhradit jim náklady na genetické testy poté, co podepíší informovaný souhlas. Z dlouhodobého hlediska to však není nejlepší řešení. Všichni pacienti a členové jejich rodin potřebují před genetickým testováním absolvovat genetické poradenství, včetně toho, jaké genetické testy podstoupí, a jejich ochoty znát výsledky genetických testů. Interpretace a vysvětlení varianty neznámého významu onemocnění pro související geny je další otázkou, kterou je třeba řešit.“ znepokojený. Kromě toho, pokud pacienti podstoupí sekvenování celého exomu nebo celého genomu, je pro klinické lékaře další výzvou vysvětlit nálezy nepředvídaných mutací v genech způsobujících neneurologické poruchy, například rakovinu. To vše musí být provedeno týmem zahrnujícím neurologa, genetika, genetického poradce a případně sociálního pracovníka a psychologa, aby poskytli potřebnou podporu, včetně emocionální podpory a dalšího následného sledování. Tyto otázky jsou pro asymptomatické členy rodiny zásadní. Všechny tyto obavy by mohly být odrazem tohoto průzkumu MDS, který ukazuje, že více než 50 % překážek genetických testů tvoří náklady a až téměř 40 % představuje nedostatek dostupnosti genetického poradenství (37 %).“ Pokračovala ve své odpovědi a uvedla: „Výsledky tohoto průzkumu by nám mohly poskytnout lepší pochopení dostupnosti klinických genetických testů a genetického poradenství a překážek v reálné praxi. Těším se na budoucí doporučení pracovní skupiny MDS, která zahrnou proměnlivé potřeby z různých regionů pro budoucí individuálně přizpůsobenou medicínu u poruch hybnosti.“
# # #
O virtuálním kongresu MDS 2021Účastníci setkání se sejdou, aby se seznámili s nejnovějšími výzkumnými poznatky a nejmodernějšími možnostmi léčby poruch pohybu, včetně Parkinsonovy choroby. Více než 9,000 100 lékařů, vědců a zdravotnických pracovníků z více než 30 zemí se virtuálně zúčastní, aby si prohlédli více než 1,300 hodin vzdělávacího obsahu a XNUMX XNUMX vědeckých abstraktů, které předloží kolegové z celého světa.
O Mezinárodní společnosti pro Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu: Mezinárodní společnost pro Parkinsonovu chorobu a poruchy pohybu (MDS), mezinárodní společnost sdružující více než 11,000 XNUMX klinických lékařů, vědců a dalších zdravotnických pracovníků, se věnuje zlepšování péče o pacienty prostřednictvím vzdělávání a výzkumu. Více informací o MDS naleznete na www.movementdisorders.org.