Hluboká mozková stimulace u dětí a dospívajících s ε-sarkoglykanovou myoklonickou dystonií vede k trvalému zlepšení motorických funkcí a kvality života.

---

Tato studie hodnotí účinnost a bezpečnost hluboké mozkové stimulace globus pallidus internus (GPi-DBS) u dětí a dospívajících s myoklonus-dystonií související se SGCE (SGCE-MD). V současné době neexistují žádné farmakologické terapie modifikující onemocnění pro SGCE-MD a dostupné léky často poskytují omezený přínos nebo způsobují významné vedlejší účinky. Zatímco DBS je u dospělých s SGCE-MD dobře zavedená, důkazy u pediatrické populace zůstávají omezené a chirurgický zákrok je často odkládán i přes významné funkční postižení v raném věku. 

Metody

Analyzovali jsme 10 pacientů, kteří podstoupili GPi-DBS v průměrném věku 12.8 ± 3.4 let, s průměrnou dobou sledování 3.8 ± 2.4 let. Všichni pacienti měli medikamentózně refrakterní příznaky. 

Motorické výsledky byly hodnoceny pomocí standardizovaných hodnotících škál, včetně Unified Myoclonus Rating Scale (UMRS), Burke-Fahn-Marsden Rating Scale (BFMRS), Writer's Cramp Rating Scale (WCRS) a Gait Dystonia Rating Scale (GDRS). Kvalita života byla hodnocena pomocí Neuro-QoL ukazatelů a psychiatrické komorbidity byly systematicky sledovány dětským psychiatrem. 

Aby byla zajištěna konzistence a snížena zkreslení hodnotitelů, byl každý pacient nezávisle posouzen hlavním výzkumníkem a zaslepeným odborníkem pomocí randomizovaných předoperačních a pooperačních videosekvencí. Konečné výsledné skóre představuje průměr dvou nezávislých hodnocení. 

výsledky

Motorické výsledky:

Bylo pozorováno robustní a trvalé zlepšení motoriky:  Myoklonus se zlepšil přibližně o 68 % (UMRS-T).  Celková dystonie se zlepšila o 63 % (BFMRS-T).  Dystonie psaní se zlepšila o 48 % (WCRS).  Chůzní dystonie se zlepšila o 70 % (GDRS-chůze) a běžecká dystonie se zlepšila o 44 % (GDRS-běh).  Klinické přínosy se projevily brzy (přibližně 6 měsíců po implantaci) a zůstaly stabilní po dlouhodobé sledování. Polovina pacientů byla po operaci schopna snížit nebo zcela vysadit perorální léky.

 

Nemotorické výsledky:

Psychiatrické symptomy, včetně úzkosti, obsedantně-kompulzivních rysů a poruch pozornosti, zůstaly po DBS stabilní a nezhoršily se. Měření kvality života prokázala zlepšení v oblastech, jako je úzkost, únava a vnímaná stigma, s pozitivními trendy v sociálním a kognitivním fungování.

 

Přesnost chirurgického zákroku, parametry stimulace a bezpečnost:  

Přesnost umístění elektrod byla vysoká, s průměrnou chybou cílení menší než 0.9 mm ve všech osách. Při posledním hodnocení byli pacienti stimulováni standardními stimulačními parametry (2.5 [1.8–3.5] miliampérů, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), což dále prokazuje přesnost postupu. 

Chirurgické komplikace byly vzácné a zvládnutelné a nebyly hlášeny žádné závažné dlouhodobé nežádoucí účinky. 

Vzít domů zprávu

Studie ukazuje, že DBS-GPi je bezpečná, účinná a funkčně smysluplná u dětí a dospívajících s SGCE-MD. 

Chronická stimulace vede k významnému a trvalému zlepšení hrubé i jemné motoriky. Zlepšení motorických symptomů v raném věku zabraňuje dlouhodobým motorickým následkům, což může vést k lepším akademickým výsledkům, profesnímu a sociálnímu rozvoji a ke zlepšení kvality života v dospělosti. 

Přečti noviny