Žhavé téma: Prodromální synukleinopatie - porucha chování ve fázi REM spánku

V této první epizodě si povíme o poruše chování v REM fázi spánku. A k tomu mám jako hosta Lauru Pérez Carbonell, konzultantku v oblasti spánkové medicíny a neurologie v Centru pro poruchy spánku v nemocnici Guy's Hospital v Londýně. Moc děkuji, Lauro, že se k nám dnes připojila.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Moc vám děkuji, Eduardo, za pozvání. Je mi velkým potěšením být tady.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Není tedy běžné, že v podcastu MDS [00:01:00] máme specialistu na spánek. Chtěl jsem začít rozhovor tím, že byste nám řekl něco o sobě, jak se vzděláváte v oblasti spánkové medicíny a zda existují nějaká další formální stipendia nebo způsoby, jak se k tomuto vzdělání dostat, protože by to mohlo některé posluchače zajímat.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Myslím, že je to dlouhodobá otázka a všichni cítíme, že si musíme najít vlastní cestu ke vzdělávání v oblasti spánku. V Evropě existuje několik míst, kde můžete absolvovat specializované školení v oblasti spánku jako neurolog. V mém případě jsem se rozhodla pro magisterské studium spánkové medicíny na Barcelonské univerzitě, kde jsem později dokončila i doktorát.

Rozhodl jsem se pro to poté, co jsem dokončil studium neurologie v Madridu ve Španělsku. Pak jsem se přestěhoval do Velké Británie, abych absolvoval stáž v oboru spánkové medicíny v nemocnicích Guy's and St Thomas', kde pracuji i nyní. Myslím, že pro ty, kteří se velmi [00:02:00] zajímají o vzdělávání v oblasti spánku a chtějí rozvíjet svou práci v tomto oboru v Evropě, je certifikace experta v oblasti spánkové medicíny od Evropské společnosti pro výzkum spánku tou správnou cestou.

A pak si uvědomuji, že existují i ​​jiné země, které mají své vlastní cesty, ale obecně se nejedná o příliš standardizovaný obor pro vzdělávání a je to něco, co se každý z nás rozhodl dělat po svém a hledat si svou vlastní cestu.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Děkuji za sdílení. Začněme tedy s poruchou chování REM spánku. Můžete nám nejdříve trochu říct, co je REM spánek a co se děje během poruchy chování REM spánku?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano. REM spánek je jednou z fází spánku, které máme v celém cyklu spánku. Máme tedy non-REM spánek, což je spánek bez rychlých pohybů očí, který přechází od fází N1, N2 a N3, lehčích až po nejhlubší fáze spánku. A pak máme REM spánek, [00:03:00] spánek s rychlými pohyby očí, který se periodicky vyskytuje v každém cyklu, který máme během noci.

Ale je hustší, bývá častější v druhé polovině noci. Takže se to děje od prvního spánkového cyklu, který máme, ale bývá delší směrem ke druhé polovině, ke konci noci. V této fázi spánku máme charakteristicky tendenci mít více snů nebo snů, které si častěji vybavujeme.

A z fyziologického hlediska je hlavní charakteristikou to, že kromě rychlého pohybu očí by měly být svaly v našem těle uvolněné, atonické. Takže svalová atonie je neurofyziologickou charakteristikou této fáze. U poruchy chování REM neboli poruchy chování REM spánku vidíme, že pacienti mají tuto fyziologickou svalovou atonii ve skutečnosti pozměněnou.

Takže v REM spánku ztrácejí svalovou atonii, a proto nakonec [00:04:00] prožívají své sny. Mohou dělat věci, jako je úder pěstí nebo kopání, mohou mávat rukama, mohou křičet. Mohou také dělat o něco příjemnější věci, jako je zpěv nebo smích. A zdá se, že veškeré toto chování, pohyby nebo vokalizace doprovázejí obsah jejich snů.

Tyto sny jsou typičtější a nabité akcí, zahrnující věci, jako je potřeba se bránit před hrozbou útoku zvířete nebo člověka. Mohou však mít i jiný, opět příjemnější obsah. Někdy se ve snu hrají sporty nebo si jen s někým povídají.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Výborně. A můžete nám říct, že se to může stát v kontextu neurodegenerativních poruch, nebo se to může stát i izolovaně, že?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano, absolutně. Zvažujeme sekundární formy RBD, ty, které se vyskytují při [00:05:00] zavedených neurodegenerativních onemocněních, jako jsou alfa-synukleinopatie, a o tom si povíme podrobněji později. Ale také v kontextu jiných neurologických poruch jsou například velmi typičtí pacienti s narkolepsií typu 1, kteří mají komorbidní poruchu REM chování v noci.

Existují i ​​další formy, které se zdají být spouštěny hlavně léky, zejména některými antidepresivy, ale mohou být spouštěny i beta-blokátory. A pak máme to, čemu říkáme izolovaná porucha chování REM spánku, izolovaná RBD, což je forma, která se vyskytuje izolovaně, jak název napovídá, a je spojena s budoucím rizikem vzniku zjevné synukleinopatie.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Výborně. O tom si povíme později. Ale pokud byste nám mohl říct něco více o diagnóze, jak ji můžeme potvrdit? [00:06:00] A myslím, že vzhledem k tomu, že v některých oblastech je přístup ke studiím spánku nebo ke spánkovým jednotkám poměrně omezený, jak můžeme mít bezpečnou a přesnou diagnózu bez studií spánku?

A také se můžeme trochu pobavit o budoucnosti, o tom, jak se věci vyvíjejí, pokud jde o stanovení diagnózy mimo nemocnici.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Rozhodně. Ano. Máme několik screeningových dotazníků, které pomáhají identifikovat možné pacienty s RBD. A doposud považujeme polysonografii za zlatý standard pro potvrzení diagnózy, k identifikaci ztráty REM atonie a spolu s podezřelou klinickou anamnézou můžeme diagnózu potvrdit.

Jsme si ale vědomi toho, že dostupnost polysonografie je v některých částech světa výzvou. A je to také obtížná věc, i když je k dispozici. Je to velký požadavek na pacienty, kteří jsou zranitelní nebo žijí daleko od spánkové laboratoře, aby byli [00:07:00] vyšetřeni tímto způsobem.

Myslím, že jedním z dalších kroků k diagnostice RBD o něco snadnějším nebo bližším způsobem pro pacienty bude donést si studie k nim domů. A existuje práce s využitím domácí video polysonografie, která se zdá být dobrou možností, jak získat všechny informace, které máme, a zároveň se vyhnout nutnosti žádat pacienty, aby přišli do spánkové laboratoře, když ta nemusí být k dispozici nebo může být daleko od místa jejich bydliště.

Budoucnost nám pravděpodobně přinese i další možnosti, které zahrnují použití omezených signálů namísto plně standardní polysonografie. Rozhodování nebo výběr specifických signálů, které nám pomohou identifikovat fázi spánku, ve které se nacházíme, na základě svalové aktivity během REM spánku a možná i videa.

Protože samozřejmě, pokud bychom byli schopni zachytit pohyby, i kdyby neexistovaly žádné plnohodnotné epizody RBD [00:08:00], ale i menší, kratší pohyby identifikující REM spánek by mohly být velmi užitečné. Takže v současné době různé skupiny po celém světě hodně pracují a samozřejmě existuje toto zavádění využití modelů strojového učení pro automatickou analýzu kombinovaných výstupů, které jsou získány omezenou sadou signálů, spíše než plnohodnotným video PSG, aby se pokusili identifikovat nebo odlišit pacienty s RBD od těch, kteří RBD nemají.

Pokud budeme uvažovat spíše v kontextu běžné populace a budeme se snažit identifikovat co nejvíce pacientů, zejména těch s izolovanou RBD, u kterých víme, že mají vysoké riziko vzniku neurodegenerativního onemocnění, budeme potřebovat postupný přístup a v budoucnu pravděpodobně budeme muset zavést protokoly, kde budeme používat screeningové dotazníky, možná přidat nějaký mezikrok s rozhovorem, který lze provádět na dálku, [00:09:00] a poté zavést jednodušší zařízení, omezené PSG zařízení, která nám mohou pomoci potvrdit diagnózu.

Ale ano, myslím si, že je třeba rozvinout několik věcí a bude třeba provést určité práce na zobecnění metod, které v tomto kontextu používáme.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Výborně. A co se týče neurofyziologických studií, tak jsem pochopil, že se věci vyvíjejí způsobem podobným epilepsii, kde lze provádět elektrofyziologické záznamy ambulantně. Rád bych, abyste se vyjádřil k některým omezením videopolysomnografie u hospitalizovaných pacientů, protože to je někdy něco, s čím se my jako kliničtí lékaři potýkáme u někoho, o kom si myslíme, že trpí poruchou chování v REM spánku, ale výsledek polysomnografie je normální.

Můžete se k tomu trochu vyjádřit?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Myslím, že je to velmi důležitá otázka. Myslím, že samozřejmě být v neznámém prostředí nikdy nepomůže, [00:10:00] a zejména v těch spánkových laboratořích, které se nacházejí například na oddělení, v nemocnici, může být velmi hlučné a rušivé.

Takže si myslím, že každá spánková laboratoř se snaží o co nejklidnější prostředí. Existují ale věci, které mohou kvalitu spánku ovlivnit, a někteří pacienti nemají pocit, že se dobře vyspali, když ve spánkové laboratoři přespají. To je tedy omezení.

Existují i ​​další pacienti, u kterých kvůli krátké celkové době spánku nebo kvůli účinku určitých léků nemusíme být schopni během jediné noci zaznamenat REM spánek, a to je poměrně častý důvod, proč nakonec studie opakujeme. Myslím si tedy, že laboratorní studie spánku s sebou nesou inherentní omezení nebo výzvy.

Na druhou stranu si myslím, že je také dobré mít kontrolované prostředí, a to i z technického hlediska. Existují samozřejmě určitá omezení, která se objevují při provádění studií doma [00:11:00]. Ale pravděpodobně s jednoduššími zařízeními bychom to měli být schopni překonat a s trochou vzdělávání pacientů nebo partnerů v posteli to vyřešit v noci.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Zajímavý postřeh, ano. Pojďme se nyní zabývat poruchou chování REM spánku v kontextu manifestní Parkinsonovy choroby. Celkově je to docela častý příznak a rád bych, abyste hovořil o prevalenci, pokud existují nějaké údaje o průběhu, protože jednou z věcí je, že se může v průběhu onemocnění značně měnit.

A možná byste mohl trochu pohovořit o tom, jak zvládat příznaky poruchy chování REM spánku pomocí farmakologických i nefarmakologických terapií.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano. Myslím, že pokud vezmeme v úvahu studie, které použily videopolysonografii k odhadu prevalence RBD u Parkinsonovy choroby, odhaduje se, že se pohybuje zhruba mezi 25 a 50 %. A také se odhaduje, že u asi 20 % z nich RBD skutečně začala [00:12:00] s největší pravděpodobností před nástupem motorické dysfunkce.

V průběhu času, pokud sledujeme kohorty pacientů s Parkinsonovou chorobou, se zdá, že prevalence RBD se zvyšuje. A zdá se, že i na individuální úrovni, pokud provádíme následné polysonografické studie, máme tendenci pozorovat nárůst množství REM spánku bez atonie v průběhu času.

Takže to je něco, co můžeme pozorovat při sledování těchto pacientů. Myslím, že klinicky je to o něco obtížnější posoudit. Zaprvé proto, že se jedná o stav podobný mnoha poruchám spánku, kdy si pacienti velmi často nejsou vědomi svých epizod. Pokud se tedy často neprobouzejí kvůli svým snům, nebo proto, že spadli z postele, nebo se zranili. Někdy je to častěji partner v posteli, který vám skutečně hlásí, co se děje a zda se stav zlepšil, či nikoli.

Takže si myslím, že část kolísání a nejistoty ohledně očekávaného průběhu [00:13:00] z klinického hlediska pramení ze skutečnosti, že jsme závislí na svědkovi, který vidí pacienta v noci prožívat své sny. Pokud neexistuje partner v posteli, je někdy obtížné odhadnout, jak se věci vyvíjejí.

Z hlediska léčby si myslím, že klíčovou součástí rozhovoru s pacientem s podezřením na RBD nebo s potvrzeným RBD je promluvit si o bezpečnosti, abychom zajistili, že prostředí v ložnici bude upraveno tak, abychom se pokusili zmírnit veškerá rizika. Snažte se proto vyhnout spaní na straně postele, která je blízko radiátoru.

Snaží se mít polštáře, podušky na podlaze, polstrované zábrany postele, měkké čelo postele. Aby se daly zvážit jednoduché věci. Odstranění nočního stolku, nemísto skla blízko postele. Tyto věci velmi často, do určité míry, již zavedli, když je vidíte v klinice, protože si uvědomují [00:14:00], že musí změnit pár věcí, aby se vyhnuli zranění.

A také samozřejmě snaha o bezpečnost partnera v posteli, pokud s ním bude i nadále sdílet postel. Alespoň dlouhý polštář mezi nimi, možná větší postel, pokud je to vůbec možné. Takže je tu několik věcí k projednání, protože bezpečnost je samozřejmě vždycky problém, kdykoli se tyto epizody popisují.

Z farmakologického hlediska si myslím, že je také důležité přezkoumat celý seznam léků, které tito pacienti užívají, protože velmi často užívají léky, které by mohly zhoršit RBD nebo zhoršit ztrátu REM atonie. Častěji léky jako SSRI, SNRI, tricyklická antidepresiva a mirtazapin.

Existuje tedy spousta antidepresiv, která mohou věci opravdu zhoršit, i když zpočátku nemusely být spouštěčem jejich RBD. Ale pokud tyto léky užívají, [00:15:00] to jistě může zhoršit příznaky. Beta-blokátory, jako je bisoprolol, propranolol, mohou zhoršit i epizody REM poruchy chování.

Existují kazuistiky o perorálních cholinergních lécích. Myslím si tedy, že je důležité provést úplný přehled léků, které pravidelně užívají. Také je důležité prodiskutovat jejich alkoholové návyky. Zda pijí těsně před spaním, zda pijí nadměrně, protože víme, že pokud někdo pije nadměrně a pak najednou ani jednu noc nepije, může se RBD zhoršit.

Ale i samotný alkohol může mít účinky narušující spánek. Takže celkově v tomto kontextu není ideální látkou. Z farmakologického hlediska, když mluvíme o cílené kontrole symptomů RBD, důkazy pocházejí hlavně z observačních studií, malých randomizovaných kontrolovaných studií (RCT).

Nemáme k dispozici žádné velké randomizované dvojitě zaslepené kontrolované studie. Důkazy, které máme, jsou malé a pocházejí převážně z observačních nebo malých randomizovaných kontrolovaných studií. Řekl bych, že melatonin je pravděpodobně první možností, se kterou bychom se cítili pohodlněji začít pacienta léčit.

A důvodem je, že víme, že to může pomoci. Může pomoci snížit ztrátu REM atonie a může pomoci kontrolovat jejich příznaky s dobrým bezpečnostním profilem. Vzhledem k tomu, že jiné možnosti, které byly v této souvislosti klasicky používány, jako je klonazepam, víme, že mohou být extrémně užitečné, musíme být velmi opatrní kvůli potenciálnímu riziku zmatenosti a riziku pádů.

Samozřejmě, pokud se jedná o neléčenou spánkovou apnoe, máme obavy z používání léků jako je klonazepam. U pacientů s rozvinutými neurodegenerativními onemocněními tedy musíme být s užíváním tohoto léku opatrní a v případě potřeby se snažit udržet minimální dávku.

Existují také určité důkazy o [00:17:00] použití transdermálního rivastigminu, zejména pokud je přítomna komorbidní kognitivní porucha. Takže to je něco, co bychom také zvážili. A terapie čtvrté volby, jako je gabapentin nebo kvetiapin, oxybát sodný.

Existují tedy i další možnosti s ještě méně pádnými důkazy než ty ostatní.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Výborně. Zmínil jste se tam o možných vedlejších účincích, zejména v souvislosti s lidmi s neurodegenerativními poruchami, a myslím, že rozhodnutí musí být individuální. Ale kdy obvykle začínáte s farmakologickou léčbou? Protože někdy je, jak jste již zmínil, obtížné posoudit dopad symptomů.

Nabízíte to všem, kteří si stěžují na příznaky poruchy chování ve fázi REM spánku, nebo se snažíte trochu více posoudit dopad na pacienta či jeho partnera v posteli a zvážit rizika?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano. Takže bych řekla spíše to druhé, to druhé. Je to tedy velmi individuální a myslím, že všichni vedeme [00:18:00] rozhovor, který se točí hlavně kolem bezpečnosti. Takže bezpečnost pacienta, bezpečnost partnera v posteli. Takže pokud existují obavy z tohoto hlediska, což je bohužel běžný případ, pak nejprve probereme farmakologické možnosti.

Takže bych řekl, že pacienti velmi často potřebují léky. Je ale také pravda, že někteří pacienti si časem natolik uvědomují, jak se epizody projevují, že všechny tyto úpravy dělají velmi pečlivě, a někteří lidé se rozhodnou v užívání léků nepokračovat, protože vědí, jaké jsou jejich výhody a jaká jsou rizika.

Takže si myslím, že je to individuální a myslím, že upřímný rozhovor, otevřený rozhovor s nimi je a pokud možno i partner v posteli je potřeba.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Výborně. Pojďme se nyní zabývat izolovanou poruchou chování v REM spánku, o které všichni víme, že je to dnes již dobře zavedený [00:19:00] prodromální projev některých neurodegenerativních poruch, zejména Parkinsonovy choroby. Může se tedy stát mnoho let před nástupem motorických symptomů a existují longitudinální multicentrické studie, které pro to poskytly spolehlivé důkazy.

Můžete nám říct něco více o izolované RBD? Proč je tak důležitá, jaké je riziko vzniku neurodegenerativní poruchy a jaké mohou být následky?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano, jak jste zmínila, izolovaná RBD silně souvisí s pozdějším rozvojem synukleinopatií, jako je Parkinsonova choroba, demence s Lewyho tělísky a mnohočetná systémová atrofie. Největší kohortové studie, které dlouhodobě sledovaly pacienty, odhadují, že zhruba u sedmdesáti pěti procent pacientů s izolovanou RBD se vyvine synukleinopatie během zhruba 12letého sledování a roční míra fenokonverze se odhaduje na zhruba šest procent.

Takže je to silný prediktor [00:20:00] a existuje mnoho důkazů, které to dokazují. Ať už se u pacientů rozvine Parkinsonova choroba nebo demence s Lewyho tělísky, myslím si, že mezi těmito dvěma výsledky je přibližně stejné riziko. Některé práce hovoří ve prospěch DLB, jiné ve prospěch Parkinsonovy choroby.

To, co můžeme znovu a znovu vidět, je, že u menšiny izolovaných pacientů s RBD se vyvíjí mnohočetná systémová atrofie. Jde hlavně o Parkinsonovu chorobu nebo demenci s Lewyho tělísky. A myslím, že pokud vezmeme v úvahu fenotyp, zejména u těch, u kterých se rozvine Parkinsonova choroba, jedná se obecně o formu onemocnění, která se zdá být agresivnější, takže dochází k rychlejší progresi motorických symptomů.

Obecně se u nich projevuje spíše rigidní akineticko-motorický projev než tremorový typ Parkinsonovy choroby. Obecně se u nich vyskytuje více ortostatická hypotenze, časný kognitivní pokles, halucinace a nadměrná [00:21:00] denní ospalost. Zdá se tedy, že celkově se jedná o poměrně agresivní formu Parkinsonovy choroby, pokud je spojena s RBD. A pokud vezmeme v úvahu probíhající podtypy „první tělo“ versus „první mozek“ (brain first), domníváme se, že pokud se RBD projevuje, obvykle nejprve jako izolovaná forma a poté se rozvine do Parkinsonovy choroby, pravděpodobně by se jednalo o podtyp „první tělo“ s autonomní dysfunkcí, postižením enterického nervového systému, hyposmií a postupem času se motorické příznaky rozvinuly do parkinsonismu.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: A uvedl jste velmi zajímavý postřeh, že porucha chování ve spánku REM byla spojena s horší prognózou, rychlým postupem onemocnění, vyšším rizikem demence atd. Má tedy přidanou prognostickou hodnotu. Izolovaná porucha chování ve spánku REM někdy po dobu několika let [00:22:00] tedy zjevně poskytuje vynikající příležitost pro včasnou diagnózu a včasné intervence.

A došlo k velkému pokroku v biomarkerech a různých výzkumech, které se snaží posunout diagnózu Parkinsonovy choroby od klinické diagnózy spíše z biologického hlediska. Existují nějaké budoucnosti, které by mohly stanovit diagnózu nebo předpovědět, jaký podíl těchto lidí v blízké budoucnosti vyvine Parkinsonovu chorobu nebo jiné neurodegenerativní poruchy?

A existují nějaké výsledky tohoto testu, které by nám mohly pomoci tyto lidi rozlišit?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano. Takže to je samozřejmě velmi zajímavá oblast a myslím, že teď, když všichni přemýšlíme o studiích, které by zabránily progresi onemocnění, o studiích modifikujících onemocnění, je to velmi důležité téma k prozkoumání a diskusi. V největších studiích, které se v průběhu času zabývají specifickými biomarkery, se zdá, že nejsilnějším prediktivním faktorem [00:23:00] pro fenokonverzi zůstává motorická dysfunkce.

Buď kvantitativním motorickým testováním, nebo pomocí MDS-UPDRS části 3. Takže při vyšetření zůstává nejsilnějším prediktorem fenokonverze. Silný prediktivní vliv na fenokonverzi má také přítomnost dalších faktorů, jako je hyposmie nebo mírná kognitivní porucha na začátku studie, erektilní dysfunkce.

Když mluvíme o těch, které jsou blíže fenokonverzi, tak progrese v příštích pěti letech, například zhoršení motorické dysfunkce na začátku studie, abnormální DAT SPECT zobrazování, se zdají predikovat fenokonverzi v krátkodobém horizontu. Nyní se samozřejmě nacházíme v době, kdy zavádíme, alespoň z výzkumného hlediska, další biomarkery. Například využití digitálních nástrojů, a to bude v blízké budoucnosti s velkou pravděpodobností zlomové, kdy digitální nástroje, které nám umožní [00:24:00] posoudit motorické dysfunkce jako nejsilnější prediktor budoucí fenokonverze, nám pomohou vyšetřovat pacienty a monitorovat je na dálku.

Takže je vlastně nemusíme mít v ordinaci. Měli bychom být schopni zachytit ty, které by mohly být blíže k fenokonverzi, dříve než k ní dojde, protože tomu samozřejmě chceme zabránit. Existuje také poměrně dost důkazů o detekci alfa-synukleinu různými testy a u pacientů s izolovanou RBD.

Bylo prokázáno, že je přítomen v mozkomíšním moku, ale také na kůži a dalších tkáních živých subjektů s RBD. Myslím si tedy, že budoucnost bude pravděpodobně vypadat velmi podobně jako situace, kdy budeme muset kombinovat různé z těchto biomarkerů. Klinické biomarkery, ty, které lze hodnotit na dálku pomocí digitálních nástrojů a nositelných zařízení, ale také biomarkery biofluid, neurozobrazování a tak by nám kombinace všech těchto dat měla umožnit pokusit se identifikovat v rámci spektra synukleinopatie ty pacienty s izolovaným RBD, kteří mají v blízké budoucnosti vyšší riziko fenokonverze.

A právě ty by měly být ideálními kandidáty pro klinické studie, terapie modifikující onemocnění.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Naprosto souhlasím. A jak jste již zmínil, myslím si, že by to byl postupný přístup, který by eskaloval pro ty, kteří mají pozitivní test na některou z těchto kombinací markerů a je třeba je eskalovat do dalšího kroku. Nyní jen moje závěrečná otázka, která se vrací ke klinickému prostředí.

Takže k nám do klinik chodí lidé, u kterých existuje riziko neurodegenerativní poruchy, ale naše klinická praxe je stále trochu omezená, co se týče predikce, pokud jde o to, o čem diskutujeme o dlouhodobém riziku a načasování progrese. A vím, že je to oblast, kde jste provedli hodně výzkumu.

Rád bych se vás zeptal, jak přistupujete k těmto rozhovorům o informování o rizicích s lidmi s RBD? Jaké jsou výhody a nevýhody těchto diskusí a jak k těmto rozhovorům přistupujete?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ano. Takže i toto je velmi důležitý bod, velmi složitá záležitost. Protože může existovat velmi dlouhá latence, než se vyvine neurodegenerativní onemocnění. V současné době nemůžeme našim pacientům nabídnout terapie modifikující onemocnění ani preventivní léčbu.

Takže je to ošemetná otázka. Ale myslím, že se všichni shodneme, že je to něco, o čem musíme v první řadě udělat mnohem více výzkumu. Už jsme toho pár provedli, ale potřebujeme větší kohorty s dobrým zastoupením s různým zázemím atd.

Měli bychom se hlouběji, a obecněji, zabývat názory pacientů. Málo důkazů, které nyní máme, naznačuje, že většina z nich chce vědět o svém riziku. Tyto studie jsou však samozřejmě zkreslené skutečností, že tito pacienti jsou již do výzkumu zahrnuti.

Takže co je, jaké jsou názory širší komunity iRBD, by bylo třeba prozkoumat? Všichni k tomu přistupujeme různými způsoby a to se objevuje i ve studiích, které byly na toto téma publikovány, a to, že mezi klinickými lékaři, kteří ošetřují pacienty s izolovanou RBD, existují poměrně proměnlivé postupy a pravděpodobně potřebujeme strukturovanější pokyny.

Myslím, že by to v konečném důsledku mělo být opět velmi individuální rozhovor, ale měli bychom všichni brát v úvahu, a to je to, co ve své klinice běžně dělám, jaké jsou preference pacienta, tedy jeho autonomii v rozhodování, zda chce vědět, nebo ne.

A tohle je obtížná část konverzace [00:28:00], protože chcete zjistit, jak se cítí, aniž byste předem prozradili riziko. To ale zahrnuje znát pacienta a osobně si s ním popovídat, abyste získali představu o tom, kolik si toho online přečetl a kolik by se chtěl dozvědět.

A pokud budou ochotni obdržet více informací, prodiskutujeme s nimi věci, jako jsou úpravy životního stylu a samozřejmě zapojení do výzkumu, stejně jako možnosti, které by je mohly zajímat. Musíme si být vědomi věcí, které jsou samozřejmě znepokojivé pro každého lékaře, který ošetřuje pacienty s izolovaným RBD, tedy zda mají komorbidity deprese, úzkosti?

Jaká je podpůrná síť pacienta, pokud tyto informace zveřejníme? Z preventivního hlediska nemůžeme nabídnout nic, takže mají podporu, kterou by mohli potřebovat? Jaké jsou jejich předchozí znalosti? Protože velmi často musíme zjistit, co vědí, [00:29:00] ale řekl bych, že spíše než ne, už si něco přečetli online.

A proto je také důležité snažit se jim poskytnout spolehlivé zdroje a informace. Pokud je to možné a pokud jsou pacienti přítomni i v klinice, je důležité mít k dispozici příbuzného nebo partnera v posteli, se kterým lze s pacienty diskutovat. Takže ano, opět se jedná o postupný přístup, kdy se snažíme zjistit, zda to chtějí vědět, nebo ne, a také o potenciální dopad na jejich duševní zdraví, což je po rozhovoru vede k tomu, kde hledat další informace, pokud se chtějí dozvědět více.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Děkuji. Velmi zajímavé postřehy, které si můžete odnést domů. Moc děkuji Lauro, že jste se k nám dnes připojila a podělila se o své znalosti a odborné znalosti. A moc děkuji i posluchačům a doufám, že se vám dnešní diskuse líbila. Prozatím nashledanou.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Moc vám děkuji. Je mi potěšením zde být. [00:30:00]